Diagnosi prenatale: come orientarsi? La novità rappresentata dall’Harmony test e la relazione con l’inseminazione artificiale

Il principale fattore a cui si pensa quando si aspetta un bambino è ovviamente la salute del nascituro. A tal proposito si fa sempre più strada la diagnosi prenatale, che racchiude tutta una serie di esami diagnostici per rilevare o riscontrare eventuali problematiche genetiche o anomalie, malformazioni etc. Questi esami sovente possono essere eseguiti in centri specializzati in inseminazione artificiale e procreazione assistita nelle quali abbiamo, come anomalia genetica maggiormente monitorata, le cosiddette trisomie che nel linguaggio comune si identificano principalmente nella sindrome di Down.

Invasivo o non invasivo?

Esistono sostanzialmente due metodi di diagnosi prenatale: invasivo o non invasivo, gli esami invasivi consistono in prelievi di placenta e liquido amniotico, per cui c’è sempre un minimo rischio per il feto, ma pare siano più sicuri sull’esito; mentre i test non invasivi consistono in prelievi del DNA fetale attraverso il sangue della madre, non sono pericolosi ed i risultati hanno un minimo di margine d’errore. Possono essere eseguiti indifferentemente se il concepimento è naturale o da inseminazione artificiale.
Quale scegliere dunque? Vediamo alcuni aspetti della diagnosi prenatale di entrambe le parti.
Fra i non invasivi troviamo l’ Harmony prenatal test e il NICE (Non-Invasive Chromosomal Evaluation).
Entrambi si eseguono tramite prelievo del sangue della madre per analizzare il DNA fetale; Harmony test si esegue a partire dalla decima settimana come il NICE, entrambi individuano la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso e l’attendibilità è del 99%.

Harmony test

Nel caso specifico di Harmony test, spesso praticato nei centri PMA e inseminazione artificiale, il risultato arriva entro 15 giorni mentre per NICE occorre attenderne 20. Entrambi non presentano rischi per il feto o per la madre. Il costo di entrambi è decisamente elevato, parliamo di 700 euro a salire. Tuttavia l’affidabilità di un test come Harmony test è una vera e propria rivoluzione nel settore, in quanto questo esame adesso viene eseguito per primo, e vista l’affidabilità dei suoi risultati, in caso di test positivo vengono effettuati gli esami invasivi in seconda istanza.
Tra i test di diagnosi prenatale sicuramente Harmony test è quello che garantisce i risultati più affidabili ed è per questo motivo che si sta diffondendo moltissimo nonostante il suo costo un po’ elevato. Sicuramente si preferisce spendere qualcosa in più piuttosto che avere una minima percentuale di possibilità di aborto. Viene eseguito nei centri ospedalieri specializzati in inseminazione artificiale o nelle cliniche specializzate in fecondazione assistita (vedi ad esempio Promea Spa centro inseminazione e fecondazione a Torino). Anche le donne che si sottopongono a terapie per la procreazione assistita vengono ormai sempre più sottoposte a Harmony test.
Un’altra tecnica non invasiva è l’ultrascreen che combina il prelievo di due ormoni dal sangue materno nel terzo mese e la translucenza nucale (osservazione del liquido fisiologico nella nuca del neonato). Il test ha un margine d’individuazione con successo del 90-96%, che indica purtroppo un maggior rischio di errore. Il costo è contenuto ma nel caso in cui l’esito sia incerto occorrerà fare degli esami invasivi.
Fra le diagnosi prenatali invasive invece troviamo la Celocentesi. Si può praticare dall’ottava/nona  settimana di gravidanza, ma son ben pochi i centri che la praticano. Si pratica prelevando per via vagino-cervicale del liquido celomatico, dalla cavità celomatica embrionale dal quale. Questo esame consente di rilevare aneuploidie di 5 cromosomi (13, 18, 21, X, y) e la talassemia. Attendibile al (98-99%). Rischio abortivo elevato.

Poi ci sono la Villocentesi e la Amniocentesi, anche queste molto utilizzate nei centri di inseminazione artificiale, che sono sicuramente quelli più diffusi e più popolari: la prima si esegue fra la decima/tredicesima settimana di gravidanza mentre la seconda fra la sedicesima/diciottesima settimana. Entrambi sono indolori: la prima consiste nel prelievo della placenta, da cui si estraggono i villi coriali mentre nell’amniocentesi si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. Nel caso della villocentesi il risultato è affidabile al 96% mentre l’Amniocentesi al 100%. Entrambe presentano un rischio d’aborto spontaneo del intorno all’1%. Si effettuano entrambe gratuitamente.

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